摘要:
文章摘要图/表： 图1：跨模态检索任务的统一分类体系：从粗粒度到细粒度视角图2：近6年来不同模态下的医学人工智能算法发展路线图3：医学人工智能的主要应用领域
研究背景 医疗信息学正处于一场由数据及数据体量引发的范式变革中。临床文本、医学影像与多组学数据呈指数级增长，驱动了人工智能在医疗信息学中的应用。尽管针对单一临床任务或数据模态的人工智能（AI）模型研究已大量涌现，但该领域呈现出高度碎片化、快速迭代和跨学科的特点。现有研究大多集中于特定数据集上的性能优化，缺乏对数据、算法、及临床转化之间系统性关联的全景式梳理。这种分散性使得算法研究人员和临床医生难以把握领域的整体脉络、核心挑战与发展趋势，从而阻碍了鲁棒、可解释且符合伦理的AI系统向临床工作流的有效集成。
目的 本综述旨在构建全景式的医疗信息学综述，以系统性地综合与评述人工智能在医疗领域中的发展。具体目标包括：(1) 梳理驱动医疗AI发展的三大核心数据模态及其特有的分析任务；(2) 总结针对不同数据模态所演进的代表性算法体系，从卷积/循环神经网络到图神经网络与语言模型；(3) 辨析医学领域相较于通用AI所独有的方法论挑战(如数据异质性、标注稀缺性、可解释性需求)，以及医疗人工智能应对该挑战的算法创新；(4) 综合评述AI在诊断、手术、药物发现及智慧医疗等关键临床领域的应用现状，强调其从算法验证向临床工作流整合的转变；(5) 展望塑造下一代医疗AI的关键趋势，尤其是大语言模型在医疗领域的应用前景。通过连接数据、算法、方法与应用，本综述旨在为多学科读者提供一个清晰的认知地图，阐明医疗AI在实现精准与预测性医疗的循证范式道路上的巨大潜力与现实复杂性。
方法 本文通过对领域文献进行有目的性、多来源的综合分析来实现上述目标。文献收集采用多阶段策略：首先，通过检索顶级会议(如MICCAI, NeurIPS, ACL)与高影响因子期刊(如Nature Medicine, JAMIA)，识别各子领域(医学影像、临床NLP、计算基因组学)具有开创性或高被引的里程碑式论文。随后，通过系统的前向与后向引文追溯，扩展文献库以涵盖奠基性工作与近期重要进展。文献筛选标准侧重于其代表性，即能否清晰阐明关键的概念变迁、方法论突破或应用范式，并兼顾开创性研究与最新进展的平衡。基于此，我们构建了一个五维分析框架(数据、算法、方法、应用、趋势)对文献进行综合与讨论。
结果 数据模态与分析任务：系统阐述了临床文本、医学影像和多组学数据的定义，并明确了其核心计算任务。算法演进图谱：描述算法从针对特定任务的模型向通用基础模型发展的清晰路径。医疗人工智能演进图谱：识别并深入探讨了在不同数据模态下医疗AI区别于通用AI的核心挑战，并系统阐述了应对该挑战的算法改进。临床应用现状：应用研究正从回顾性算法验证快速转向前瞻性多中心临床试验与真实世界证据生成。
结论 本综述通过建立数据-算法-方法-应用的连贯框架，系统揭示了人工智能在医疗信息学中的演进逻辑与发展全景。核心结论表明，医疗AI正从解决孤立任务转向构建整合性、可泛化的智能系统。成功的关键在于发展能够理解医学数据固有复杂性(多模态、时序性、稀疏性)的算法，并构建兼顾性能与可信度(可解释、公平、鲁棒)的模型。大语言基础模型与生成式AI预示着一个新范式，可能通过零样本/少样本学习大幅降低对医疗领域标注数据的依赖。然而，未来的突破不仅依赖于算法创新，更取决于跨学科协作的深化、标准化基准与评估框架的建立、以及以临床价值与伦理安全为核心的研究。最终，医疗AI的价值将在融入临床工作流、赋能医务工作者、并改善患者健康状况上得到真正体现。
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